BÜTÜN KONULAR
Üyelik Girişi
Site Haritası
Seminer Takvimi
YALNIZLIK ÜLKESİ

Otizm: Farklı Bir Genetik Yaklaşım

Henüz tam olarak bir çare bulunamamasına rağmen hemen her gün otizmle ilgili yeni bir yaklaşım modeli gündeme getirilmektedir. Kanada Simon Fraser Üniversitesi Biyolojik Bilimler Bölümünden Bernard Crespi ve arkadaşları tarafından 01 Aralık 2009 tarihinde "Proceedings of the National Academy of Sciences" dergisinde yayımlanan otizm ve şizofreninin karşılaştırmalı genetik yapısına ilişkin araştırma ("comparative genomics of autism and schizophrennia.PNAS, DOI:10.1073/pnas.0906080106), bu tür hastalıklara yeni bir boyut kazandırmıştır.
Yukarıda sözü edilen araştırmacılar ve diğerleri tarafından yapılan genetik araştırmalar şizofreni ve otizmin bir paranın iki yüzü olabilecegini düşündürmektedir ve elde edilen bulgular da bu iki hastalık için tamamlayıcı tedaviye olanak saglayabilecek niteliktedir (Newscientist, 5 December 2009, No: 2737, p.18). Bir asır kadar önce otizm, şizofreninin bir formu olarak tanımlanmasına ve hâlâ bu iki yanlı görüşün kabul edilir durumda olmasına rağmen , şimdi gündeme getirilen bir teori bu hastalıkların gelişim spektrumunun iki zıt ucunda yer aldıgını ortaya koymaktadır. Nitekim yukarıda sözü edilen araştırma bulguları teorinin de ötesine geçerek bu durumun olabilirligini ortaya koymuştur.
Araştırmacılar, şizofreni ve otizm riskini dramatik olarak etkileyen insan genomu üzerinde 4 bölge bulmuşlar. Bunlar kopya-numarası varyantları ("copy-number variants") adı verilen ve rastgele kaza ile artan ya da eksilen yogunlaşmış DNA parçalarıdır. Crespi ve arkadaşlarının buldugu özel bir genetik varyantın artma (duplikasyon) göstermesi otizm; buna karşılık eksilmesi (delesyon) şizofreniye neden olmaktadır. Keza araştırmacılar, kendilerinin ortaya koydugu bu bulgularını beyindeki spesifik bir bölgenin normalden fazla gelişmesi durumunun otizm; aynı bölgenin az gelişmesi durumunun ise şizofreni nedeni olduğu bulgusuyla da uyum gösterdigini söylemektedir.
Denver Modeli olarak sunulan bir başka araştırmaya göre de "Dawson, G et al. Randomize controlled trial of an intervention for toddler with autism: The early start Denver model Pediatrics, doi: 10.1542/peds. 2009-0958, 30 November 2009"); yeni yürümeye başlayan "Early Start Denver Model (ESDM)" sistemi ile otistik çocukların tedavi edilmeleri halinde hastalıgın önemli oranda şifa bulacagı ortaya konmuş durumdadır. Sonuç olarak; çok kısa bir süre içerisinde otistik çocukların gerek genetik açıdan gerekse semptomatik olarak tedavilerinin gerçekleşecegini şimdiden söylemek kehanet olmayacaktır. O günlere kadar mevcut olanaklarla derde deva olmaya elbette devam edilecektir.

Prof.Dr. Nurettin BAŞARAN
Ziyaret Bilgileri
Aktif Ziyaretçi1
Bugün Toplam32
Toplam Ziyaret642290
Döviz Bilgileri
AlışSatış
Dolar6.68576.7124
Euro7.22287.2518
Hava Durumu
Saat