Otizm: Genetik ve Çevre
- Bundan iki yıl kadar önce (24.09.2009) Medimagazin'deki köşemde "Otizm: Genetik Umut" başlığı altında, o zamanki mevcut bilgiler çerçevesinde bir yazı yazmıştım. "O zamanki mevcut bilgiler" diyorum, çünkü insan genetiği alanındaki yoğun çalışmalar, her geçen gün yeni bir bulgunun ortaya çıkmasını sağlıyor ya da insanoğlunun hizmetine sunuyor. Medimagazin'de çıkan yazımın bende bıraktığı izlenime göre, öyle sanıyorum ki otistik çocuk sahibi olan insanımızın sayısı beklenenin çok çok üzerinde bulunmaktadır. Zira, yazımın yayımlanmasından hemen sonra özellikle hastalığın tedavisine ilişkin pek çok e-posta ve telefon aldım. Bunların kimisini cevaplandırma imkânı bulabilirken, maalesef bir bölümüne de cevap veremedim. İsteklerine cevap veremediğim bu okuyucu grubundan özellikle beni bağışlamalarını istiyorum. Belirtmek istediğim bir diğer husus da, otizmin ilk klinik tanısının ve tedavisinin üniversite hastanelerindeki çocuk psikiyatri kliniğinde yapıldığı, klinik tanıdan sonra da genetik analizlerin yapılabildiği ve bundan sonra da gerekli olanlara genetik danışma verildiğidir. Bunu bir kez daha vurgulamak istiyorum.
Önceki yazımda da ayrıntılarıyla belirtildiği üzere, otizm multifaktöriyel bir hastalıktır. Yani hem çevresel hem de kalıtsal komponenti olan bir hastalıktır. Maalesef hastalığın gerek kalıtsal gerekse çevresel faktörlerinin ne olduğu tam olarak ortaya konmuş değil, fakat her geçen gün her iki komponente ilişkin yeni yeni etkenler listeye eklenmektedir.
"Otistik Spektrum Bozukluğu (OSB)" adı altında verilen üç hastalık için, yani otizm, Asperger sendromu ve YGB BTA ("başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk") için hem kalıtsal hem de çevresel etkenleri ortaya koyabilecek yeni yeni araştırmalar yayınlanmaya başlamıştır. Bunlardan elde ettiğim ortak noktaları sizlerle paylaşmak istiyorum [CME/CE Releared: 11.05.2009; J. Genet Couns., 02 June 2009; Pediatrrics.123(5):1293-3000,2009; Nature, 459(7246):528-533, 29 May 2009, Epub 28 Apr 2009].
OSB olgularında, nöronal hücre adezyon moleküllerini kodlayan Cadherin 9 (CDH9) ve Cadherin10 (CDH10) adındaki iki gen arasında gözlenen 6 adet "tekli nüklotid polimorfizmi" (SNP), hastalıkla önemli düzeyde ilişkili bulunmuştur. Araştırıcılara göre bu bulgunun bir diğer önemi de, OSB hastalık grubu ile ilişkisi ortaya konan ilk genom değişikliği niteliğindedir. Fakat bunun yanında, daha önce yayımlanan ve otizmle ilişkisi bulunan CNTNAP2 gibi genleri de yok saymamak gerekmektedir.
OSB olgularındaki önemli çevresel faktörlere gelince, bazı ilginç sonuçlar ortaya çıkmıştır:
1) OSB olgularının büyük bölümün ilk çocuk ya da "tekne kazıntısı" diye adlandırılan çocuklarda görülmesi oldukça ilginçtir.
2) Anne yaşının 35 ve daha yukarı olması diğer bazı kromozomal hastalıklarda olduğu gibi keza otistik çocuk yapma riskini de artırmaktadır. Bunun açıklaması ise şöyle yapılmaya çalışılmaktadır: Anne yaşının ileri olması, gen değişikliklerinin ya da mutasyonların da bu uzun zaman içerisinde yığılma göstermesine neden olmakta ve böylece o anne adayının otistik çocuk doğurma riski artmaktadır.
Bütün bunların sonucunda gelinen nokta; OSB hastası bir çocuğa sahip ailelere kesin olarak genetik danışma verilmesi gerçeğinin ortaya çıkmasıdır.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.
Prof.Dr. Nurettin BAŞARAN