Çetin Özbey Dikkat Akademisi

BÜTÜN KONULAR

Üyelik Girişi

Site Haritası

Seminer Takvimi

YALNIZLIK ÜLKESİ

Otizm: Genetik Umut

Bilindiği gibi otizm, çocuklarda sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen bir gelişme bozukluğudur ve genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkar. Fenotip olarak çok geniş bir yayılım gösteren otizmde hastalık tanısı için tüm kriterleri her olguda bulmak mümkün olmayabilir.

Hastalık multifaktöriyel dediğimiz gruba giren bir hastalık olup çevre ve kalıtım etkileşim halindedir. Çevresel etkenleri her zaman ortadan kaldırma olanağı olduğuna göre, hastalığın en önemli komponenti kalıtsal olanıdır. Ayrıca kalıtsal kısım da karmakarışık bir görünüm göstermektedir. Yani otizm kompleks multifaktoriyel bir kalıtsal hastalık olup pek çok genin hastalık oluşumuna katkısı olduğu bilinmektedir.

Son olarak (eğer bu arada yeni biri bildirilmediyse) 26 Mayıs 2007 tarihli NewScientist dergisinde otizm ile ilgili bir haber yayımlandı: Otizm için yeni bir aday gen. Dergideki habere göre 1295 otistik çocuk ve aileleri üzerinde yapılan araştırmada; sinir sistemindeki hücreler arasındaki etkileşimin düzenlenmesinde görev alan CNTNAP2 (“contactin-associated-like 2”) geninin otizmle ilişkili olduğu bulunmuştur. Otizmde pek çok genin etkili olduğu düşünülmesine karşın CNTNAP2 geninin ilaç tedavisi bakımından önemli olduğu, zira bu genin sadece gelişim sırasında değil tüm hayat boyunca aktif olduğu gösterilmiştir. Toplumdaki sıklığı 4-5 /10.000 olan ve erkek-dişi oranı da 4-1 şeklinde belirlenen otizmde anne-babanın hasta olup da hastalığı çocuğuna geçirmesi pek beklenmez. Zira otistik birisinin evlenmesi ve çocuk yapması pek olağan bir durum değildir.

Otistik çocukların kalıtsal tanısı şu veya bu şekilde konacak olursa, sonraki çocuğun aynı kalıtsal anomaliyi taşıyıp taşımayacağını söylemek oldukça kolaydır. Fakat bazı yayınlarda belirtildiği gibi, herhangi bir kişinin gelip de benim çocuğum otistik olacak mı diye test yaptırmaya kalkması ya da bu testin rastgele yapılması hem amaca uygun değil hem de pek etik olduğu söylenemez. Keza preimplantasyon genetik tanı için de aynı durum söz konusudur.

Sonuç olarak; otizm üzerinde çok yönlü ve ayrıntılı araştırmalar tüm dünyada hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın genetik tanısı için hala bir “Otizm paneli” oluşturulamamıştır. Diğer bir deyişle hastalık tanısı ve tedavisi için her yolu denemeye hazır olan ailelerin umutları kötü yönde kullanılmamalıdır.

Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.
Prof.Dr. Nurettin BAŞARAN

Yuka Toys

Özel Eğitim ve Okul Öncesi Ürünlerini bulabileceğiniz kapsamlı bir site. Ürünlere ulaşmak için tıklayın...

Ziyaret Bilgileri

Aktif Ziyaretçi	3
Bugün Toplam	285
Toplam Ziyaret	66099021

Döviz Bilgileri

	Alış	Satış
Dolar	19.0705	19.1469
Euro	20.6322	20.7149

Hava Durumu

Saat